Cos'è diagnosi genetica preimpianto?

Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnica utilizzata durante un ciclo di fecondazione in vitro (IVF) per identificare embrioni con specifici difetti genetici prima dell'impianto nell'utero materno. Lo scopo principale della PGD è quello di ridurre il rischio di avere un bambino con una malattia genetica ereditaria o cromosomica.

Come funziona:

1. Fecondazione in Vitro (IVF): La coppia si sottopone a un ciclo di IVF, che include la stimolazione ovarica, il prelievo degli ovociti e la fecondazione in laboratorio.
2. Biopsia dell'embrione: Dopo la fecondazione, quando l'embrione ha raggiunto uno stadio di sviluppo specifico (generalmente allo stadio di blastocisti), viene prelevato un piccolo numero di cellule per l'analisi genetica. Esistono diverse tecniche di biopsia, tra cui la biopsia del corpo polare, la biopsia del blastomero e la biopsia del trofoectoderma (la più comune).
3. Analisi Genetica: Le cellule prelevate vengono analizzate per individuare specifici difetti genetici o anomalie cromosomiche. I metodi di analisi possono includere:
   • PCR (Reazione a Catena della Polimerasi): Usata per rilevare specifiche mutazioni geniche.
   • FISH (Ibridazione Fluorescente in Situ): Usata per contare il numero di cromosomi e identificare alcune anomalie cromosomiche.
   • CGH Array (Ibridazione Genomica Comparativa): Usata per analizzare l'intero assetto cromosomico per individuare guadagni o perdite di materiale genetico.
   • NGS (Sequenziamento di Nuova Generazione): Offre un'analisi più completa e accurata dell'intero genoma.
4. Selezione e Impianto degli Embrioni: Gli embrioni che risultano privi dei difetti genetici ricercati vengono selezionati per l'impianto nell'utero materno.

A chi si rivolge:

La PGD è raccomandata a coppie con:

• Storia familiare di specifiche malattie genetiche monogeniche (es. Fibrosi Cistica, Distrofia Muscolare di Duchenne, Malattia di Huntington).
• Portatori di traslocazioni cromosomiche bilanciate o inversioni cromosomiche.
• Precedenti gravidanze con anomalie cromosomiche.
• Infertilità inspiegata o ripetuti fallimenti di impianto.
• Età materna avanzata, che aumenta il rischio di anomalie cromosomiche.

Vantaggi:

• Riduce il rischio di avere un bambino con una specifica malattia genetica.
• Aumenta le probabilità di una gravidanza di successo, soprattutto in coppie con problemi di infertilità.
• Offre una maggiore tranquillità ai genitori che sono a rischio di trasmettere una malattia genetica.
• Evita la necessità di interruzioni di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale di anomalie genetiche.

Limiti e Rischi:

• Non è una garanzia di avere un bambino sano, poiché non rileva tutte le possibili anomalie genetiche.
• È una procedura invasiva per l'embrione, anche se il rischio di danni è basso con le tecniche più moderne.
• Può comportare un aumento dei costi del ciclo di IVF.
• Può portare alla distruzione di embrioni sani che risultano essere portatori (se la malattia è recessiva).
• Rischio di falsi positivi o falsi negativi, anche se è minimizzato con le tecniche moderne.
• Considerazioni etiche relative alla selezione degli embrioni.

Considerazioni Etiche:

La PGD solleva importanti questioni etiche, tra cui la selezione degli embrioni, la possibilità di discriminazione genetica e il potenziale per l'uso della tecnologia per scopi non medici (es. la selezione del sesso). È importante che le coppie che considerano la PGD comprendano appieno queste implicazioni etiche e discutano le loro preoccupazioni con un genetista e un consulente etico.

Alternative:

Un'alternativa alla PGD è la Diagnosi Prenatale, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, che vengono eseguite durante la gravidanza per rilevare anomalie genetiche nel feto. Tuttavia, se viene diagnosticata un'anomalia, la coppia potrebbe dover affrontare la difficile decisione di interrompere la gravidanza. La PGD offre la possibilità di evitare questa situazione.

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